Makalah Gangguan Metabolisme Tubuh

Kata Pengantar

Puji syukur kita sampaikan kehadirat Allah SWT, yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya berupa nikmat dan kesehatan, iman dan ilmu pengetahuan. Ringkasan makalah ini bertujuan untuk melengkapi tugas mahasiswa dalam pemahaman tentang proses dari “Gangguan Metabolisme”. Kami sepenuhnya menyadari bahwa masih banyak kekurangan dan kesalahan dalam menyusun makalah ini, maka dari itu kritik dan saran yang bersifat konstruktif sangat kami harapkan demi kesempurnaan makalah ini. Kami mengucapkan terima kasih kepada Bapak atas ide dan saranya, serta menilai dan memeriksa makalah ini. Akhirnya, semoga makalah ini mendapatkan keridhaan dari Allah SWT dan dapat memberikan manfaat bagi kami sendiri dan kepada semua pembaca.

Pasir pengaraian,        2017

ERWIN NOGORI          

BAB 1

Pendahuluan

A.    Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B.     Rumusan Masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :

1.      Apa definisi dari kelainan metabolisme ?

2.      Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?

3.      Apa salah satu contoh kelainan metabolisme ?

4.      Bagaimana cara pencegahannya ?

5.      Bagaimana diskripsi tentang Diabetes Mellitus ?

C.     Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1.      Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme

2.      Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.

3.      Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.

4.      Dapat mengetahui bagaimana cara pencegahannya

5.      Dapat menegetahui diskripsi tentang Diabetes Mellitus

BAB 2

Pembahasan

A.    Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah pertukaran zat antara suatu sel atau suatu organisme secara keseluruhan dengan zat antara suatu sel atau organisme secara keseluruhan dengan lingkungannya. Metabolisme juga merupakan proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

B.     Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik protein, kelainan metabolik lemak,

1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbhidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrsa dan  fruktosa.Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

a.       Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

b.      Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

c.       Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :

1)      Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin 

2)      Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) 

3)      Linglung 

4)      Mual 

5)      Muntah 

6)      Nyeri Perut

7)      Kejang (Kadang-kadang)

8)      Koma. 

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

d.      Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzimfruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

e.       Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

f.       Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

1)      Hiperglikemia

2)      Glikosuria

3)      Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak

4)      Dapat berakhir dengan kematian

5)      Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn

6)      Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

1)      Berhubungan dengan kelainan hormonal

2)      Insulin

3)      Growth hormone

4)      Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanalin.

a.       Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

1)      Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

2)      Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.

b.      Kelenjar hipofisis

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

c.       Kelenjar Adrenal

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

2.      Kelainan Metabolik Lemak

a.       Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme). Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

b.      Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :

1)      Diabetes melitus tidak diobati

2)      Hipotiroidisme

3)      Nefrosis lupoid

4)      Penyakit hati

5)      Sirhrosis biliaris

6)      Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis.

c.       Defisiensi lemak terjadi pada :

1)      Kelaparan (starvation)

2)      Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

3.      Gangguan Metabolik Protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian (polimer) dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-NH2) dan gugus karboksil (-COOH).

Asam amino dapat dibedakan menjadi:

a.       Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam amino).

b.      Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.

c.       Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.

Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu sendiri. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di dalam tubuh kita. Degradasi ini merupakan proses kontinu. karena protein di dalam tubuh secara terus menerus diganti.
Beberapa jenis protein antara lain:

a.       Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat.

b.      Lipoprotein yaitu protein yang mengandung lipid.

Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein, diperoleh dari makanan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein nabati), dan makanan dari hewan (protein hewani). Fungsi protein bagi tubuh antara lain:

a.       Membangun sel-sel yang rusak.

b.      Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon.

c.       Membentuk zat inti energi (1 gram energi kira-kira akan menghasilkan 4,1 kalori).

Gangguan metabolism protein terjadi pada:

a.       Kreatin dan kreatinin

Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin. Di otot skelet, kreatin mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang merupakan sumber energi penting di otot skelet. ATP yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP bereaksi dengan kreatin membentuk ADP dan sejumlah besar posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal dari pemecahan posfokreatin.

Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama mengandung dan setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali pada kondisi kerja yang berlebihan. Kreatinuria pada laki-laki biasanya terjadi akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM yang tidak terkontrol, dan kerusakan otot (myopati).

b.      Asam Urat

Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan DNA) yaitu purin dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di pencernaan, kemudian diabsorpsi dan sebagian besar purin dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian kecil dikeluarkan lewat urin terutama setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Sebagian asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.

Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di ginjal asam urat difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan asam urat di persendian, ginjal, dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau disebut gout. Persendian yang biasanya terkena adalah metatarsophalangeal (ibu jari kaki).

Ada 2 jenis gout yaitu:

1)      Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan produksi asam urat meningkat.

2)      Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan produksi asam urat karena meningkatnya penghancuran sel darah putih yang banyak mengandung asam urat seperti penyakit ginjal, leukemia, dan pneumonia.

C.     Cara Pencegahannya

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit yang akan dating:

a.       Pola makan sehat

b.      Berhenti merokok

c.       Hindari Stres

d.      Hindari Hipertensi

e.       Hindari Obesitas

f.       Olahraga secara teratur

g.      Konsumsi antioksidan

h.      Perbanyak tersenyum

kelainan metabolisme karbohidrat

1)      Galaktosemia

Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

2)      Glikogenesis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3)      Fenilketonuria

Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.

Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin.Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai..  

D.    Diskripsi Diabetes Mellitus

1.      Definisi diabetes mellitus

Diabetes Melitus (DM) menurut Yunani, diabainein, “tembus” atau “pancuran air”, dan kata Latin, Melitus artinya “rasa manis”. Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai kencing manis adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan dengan mikroskop elektron.

Diabetes melitus adalah kelainan metabolik dimana ditemukan ketidakmampuan untuk mengoksidasi karbohidrat, akibat gangguan pada mekanisme insulin yang normal, menimbulkan hiperglikemia, glikosuria, poliuria, rasa haus, rasa lapar, badan kurus, dan kelemahan. Diabetes melitus jika tidak ditangani dengan baik akan mengakibatkan timbulnya komplikasi pada berbagai organ tubuh seperti mata, ginjal, jantung, pembuluh darah kaki, syaraf, dan lain-lain.

Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen , ditandai dengan sirkulasi glukosa , lipid dan asam amino berkadar tinggi, karena tidak memadainya insulin dalam memenuhi tuntutan metabolisme tubuh.

Diabetes merupakan suatu kelainan metabolik yang menahun , bila tidak diobati dengan baik maka dapat menimbulkan kecacatan yang jarang reversibel dan seringkali memerlukan pertolongan darurat dan perawatan di Rumah Sakit yang lama. Proses pengobatan Diabetes merupakan suatu proses yang berlangsung 24 jam dan seringkali berhubungan dengan perubahan gaya hidup.

Diabetes Melitus adalah suatu penyakit kronik metabolik yang komplek melibatkan gangguan metabolik karbohidrat, protein dan lemak dan perkembangan komplikasi secara microvaskuler, macrovaskuler serta neuropati . Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen , ditandai dengan sirkulasi glukosa , lipid dan asam amino berkadar tinggi, karena tidak memadainya insulin dalam memenuhi tuntutan metabolisme tubuh.

DM tanpa dekompensasi metabolik dimulai dengan pengaturan makan disertai dengan kegiatan jasmani yang cukup selama beberapa waktu ( 4-8 minggu ). Bila kadar glukosa darah masih belum memenuhi kadar sasaran metabolik yang diinginkan baru diberikan obat hipoglikemi oral (OHO) atau suntikan insulin sesuai dengan indikasi. Dalam keadaan dekompensasi metabolik, misalnya Ketoacidosis, DM dengan stress berat. Berat badan yang menurun dengan cepat, insulin atau obat berhasiat hipoglikemi dapat segera diberikan.

2.      Gejala-Gejala Diabetes Mellitus

Tiga serangkai klasik mengenai gejala diabetes mellitus adalah poliuri (urinasi sering), polidipsi (banyak minum akibat meningkatnya tingkat kehausan), dan polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan).

Diabetes Melitus Tipe 1	Diabetes Melitus Tipe 2
Timbul tiba-tiba	Tidak ada gejala selama beberapa tahun. Jika insulin berkurang semakin parah maka sering berkemih dan sering merasa haus.
Berkembang dengan cepat ke dalam suatu keadaan yang disebut dengan ketoasidosis diabetikum.	Jarang terjadi ketoasidosis
Sering buang air kecil	Cepat lelah, kehilangan tenaga, dan merasa tidak fit
Terus-menerus lapar dan haus	Sering buang air kecil
Berat badan menurun	Terus-menerus lapar & haus
Kelelahan, penglihatan kabur	Kelelahan yang berkepanjangan dan tidak ada penyebabnya
Infeksi pada kulit yang berulang	Mudah sakit yang berkepanjangan
Cenderung terjadi pada mereka yang berusia dibawah 20 tahun	Biasanya terjadi pada mereka yang berusia di atas 40 tahun, tetapi prevalensinya kini semakin tinggi pada golongan anak-anak dan remaja.

3.      Penyebab diabetes mellitus

Pembentukan diabetes yang penting adalah dikarenakan kurangnya produksi insulin (diabetes mellitus tipe 1, yang pertama dikenal), atau kurang sensitifnya jaringan tubuh terhadap insulin (diabetes mellitus tipe 2, bentuk yang lebih umum). Selain itu, terdapat jenis diabetes mellitus yang juga disebabkan oleh resistansi insulin yang terjadi pada wanita hamil. Tipe 1 membutuhkan penyuntikan insulin, sedangkan tipe 2 diatasi dengan pengobatan oral dan hanya membutuhkan insulin bila obatnya tidak efektif. Diabetes mellitus pada kehamilan umumnya sembuh dengan sendirinya setelah persalinan.

Pemahaman dan partisipasi pasien sangat penting karena tingkat glukosa darah berubah terus, karena kesuksesan menjaga gula darah dalam batasan normal dapat mencegah terjadinya komplikasi diabetes. Faktor lainnya yang dapat mengurangi komplikasi adalah: berhenti merokok, mengoptimalkan kadar kolesterol, menjaga berat tubuh yang stabil, mengontrol tekanan darah tinggi, dan melakukan olah raga teratur.

4.      Tipe diabetes mellitus

a.       Diabetes melitus tipe 1 (IDDM= insulin-dependent diabetes melitus)

Diabetes mellitus tipe 1 yaitu diabetes yang bergantung pada insulin ataudiabetes anak-anak, dicirikan dengan hilangnya sel beta penghasil insulin pada pulau-pulau langerhans pancreas sehingga terjadi kekurangan insulin pada tubuh. Diabetes tipe ini dapat diderita oleh anak-anak maupun orang dewasa.

Sampai saat ini diabetes tipe 1 tidak dapat dicegah. Diet dan olahraga tidak biasa menyembuhkan  ataupun mencegah diabetes tipe 1. Kebanyakan penderitanya memiliki kesehatan dan berat badan yang baik saat penyakit ini mulai dideritanya. Selain itu, sensitivitas maupun respon tubuh terhadap insulin umumnya normal terutama pada tahap awal. Penyebab terbanyak dari kehilangan sel beta pada tipe ini adalah kesalahan reaksi autoimunitas yang menghancurkan sel beta pancreas. Reaksi tersebut dapat dipicu oleh adanya infeksi pada tubuh.

Saat ini, diabetes tersebut hanya dapat diobati dengan menggunakan insulin, dengan pengawasan yang teliti terhadap tingkat glukosa darah melalui alat monitor pengujian darah. Pengobatan dasarnya, bahkan untuk tahap paling awal sekalipun adalah penggantian insulin. Tanpa insulin, ketosis dan diabetic ketoacidosis bisa menyebabkan koma bahkan bias menyebabkan kematian. Penekanan juga diberikan pada penyesuaian gaya hidup (diet dan olahraga). Terlepas dari pemberian injeksi pada umumnya, juga dimungkinkan pemberian insulin melalui pump, yang memungkinkan untuk pemberian masukan insulin 24 jam sehari pada tingkat dosis yang telah ditentukan, juga dimungkinkan pemberian dosis dari insulin yang dibutuhkan pada saat makan.

Perawatan diabetes tipe 1 harus berlanjut terus. Perawatan tidak akan mempengaruhi aktivitas-aktivitas normal apabila kesadaran yang cukup, perawatan yang tepat, dan kedisiplinan dalam pemeriksaan dan pengobatan dijalankan. Tingkat Glukosa rata-rata untuk pasien diabetes tipe 1 harus sedekat mungkin ke angka normal (80-120 mg/l, 4-6 mmol/l). Beberapa dokter menyarankan sampai ke 140-150 mg/dl (7-7.5 mmol/l) untuk mereka yang bermasalah dengan angka yang lebih rendah. Angka di atas 200 mg/dl (10 mmol/l) seringkali diikuti dengan rasa tidak nyaman dan buang air kecil yang terlalu sering sehingga menyebabkan dehidrasi. Angka di atas 300 mg/dl (15 mmol/l) biasanya membutuhkan perawatan secepatnya dan dapat mengarah ke ketoasidosis. Tingkat glukosa darah yang rendah, yang disebut hypoglycemia, dapat menyebabkan kejang atau seringnya kehilangan kesadaran.

b.      Diabetes melitus tipe 2 (NIDDM= non-insulin-dependent diabetes mellitus)

Diabetes ini tidak bergantung pada insulin, dan terjadi karena kombinasi dari “kecacatan dalam produksi insulin” dan “resistensi terhadap insulin” yang melibatkan reseptor insulin di membran sel. Pada tahap awal abnormalitas yang paling utama adalah berkurangnya sensitifitas terhadap insulin, yang ditandai dengan meningkatnya kadar insulin di dalam darah. Pada tahap ini, hiperglikemia dapat diatas dengan berbagai cara dan Obat Anti Diabetes yang dapat meningkatkan sensitifitas terhadap insulin atau mengurangi produksi glukosa dari hepar, namun semakin parah penyakit, sekresi insulinpun semakin berkurang, dan terapi dengan insulin kadang dibutuhkan. Ada beberapa teori yang menyebutkan penyebab pasti dan mekanisme terjadinya resistensi ini, namun obesitas sentral diketahui sebagai faktor predisposisi terjadinya resistensi terhadap insulin, mungkin dalam kaitan dengan pengeluaran dari adipokines nya suatu kelompok hormon itu merusak toleransi glukosa.

c.       Diabetes melitus gestasional

Diabetes ini melibatkan suatu kombinasi dari kemampuan reaksi dan pengeluaran hormon insulin yang tidak cukup, menirukan jenis 2 kencing manis di beberapa pengakuan. Itu kembangkan selama kehamilan dan boleh meningkatkan atau menghilang lenyap setelah penyerahan. Sungguhpun mungkin saja penumpang sementara, gestational kencing manis boleh merusakkan kesehatan dari janin atau ibu.

5.      Akibat diabetes mellitus

Penyakit diabetes membuat gangguan/komplikasi melalui kerusakan pada pembuluh darah di seluruh tubuh, disebut angiopati diabetik. Penyakit ini berjalan kronis dan terbagi dua yaitu gangguan pada pembuluh darah besar (makrovaskular) disebut makroangiopati, dan pada pembuluh darah halus (mikrovaskular) disebut mikroangiopati.

Bila yang terkena pembuluh darah di otak timbul stroke, bila pada mata terjadi kebutaan, pada jantung penyakit jantung koroner yang dapat berakibat serangan jantung, pada ginjal menjadi penyakit ginjal kronik sampai gagal ginjal tahap akhir, sehingga harus cuci darah atau transplantasi.

Bila pada kaki timbul luka yang sukar sembuh sampai menjadi busuk (gangren). Selain itu bila saraf yang terkena timbul neuropati diabetik, sehingga ada bagian yang tidak berasa apa-apa/mati rasa, sekalipun tertusuk jarum /paku atau terkena benda panas.
         Kelainan tungkai bawah karena diabetes disebabkan adanya gangguan pembuluh darah, gangguan saraf, dan adanya infeksi. Pada gangguan pembuluh darah, kaki bisa terasa sakit, jika diraba terasa dingin, jika ada luka sukar sembuh karena aliran darah ke bagian tersebut sudah berkurang. Pemeriksaan nadi pada kaki sukar diraba, kulit tampak pucat atau kebiru-biruan, kemudian pada akhirnya dapat menjadi gangren/jaringan busuk, kemudian terinfeksi dan kuman tumbuh subur, hal ini akan membahayakan pasien karena infeksi bisa menjalar ke seluruh tubuh (sepsis). Bila terjadi gangguan saraf, disebut neuropati diabetik dapat timbul gangguan rasa (sensorik) baal, kurang berasa sampai mati rasa. Selain itu gangguan motorik, timbul kelemahan otot, otot mengecil, kram otot, mudah lelah. Kaki yang tidak berasa akan berbahaya karena bila menginjak benda tajam tidak akan dirasa padahal telah timbul luka, ditambah dengan mudahnya terjadi infeksi. Kalau sudah gangren, kaki harus dipotong di atas bagian yang membusuk tersebut.
Gangren diabetik merupakan dampak jangka lama arteriosclerosis dan emboli trombus kecil. Angiopati diabetik hampir selalu juga mengakibatkan neuropati perifer. Neuropati diabetik ini berupa gangguan motorik, sensorik dan autonom yang masing-masing memegang peranan pada terjadinya luka kaki. Paralisis otot kaki menyebabkan terjadinya perubahan keseimbangan di sendi kaki, perubahan cara berjalan, dan akan menimbulkan titik tekan baru pada telapak kaki sehingga terjadi kalus pada tempat itu.

Gangguan saraf autonom mengakibatkan hilangnya sekresi kulit sehingga kulit kering dan mudah mengalami luka yang sukar sembuh. Infeksi dan luka ini sukar sembuh dan mudah mengalami nekrosis akibat dari tiga faktor. Faktor pertama adalah angiopati arteriol yang menyebabkan perfusi jaringan kaki kurang baik sehingga mekanisme radang jadi tidak efektif. Faktor kedua adalah lingkungan gula darah yang subur untuk perkembangan bakteri patogen. Faktor ketiga terbukanya pintas arteri-vena di subkutis, aliran nutrien akan memintas tempat infeksi di kulit.

6.      Solusi dan penanganan diabetes mellitus

a.       Penanganan kelainan kaki

1)      Strategi pencegahan

Fokus utama penanganan kaki diabetic adalah pencegahan terhadap terjadinya luka. Strategi pencegahan meliputi edukasi  kepada pasien, perawatan kulit, kuku dan kaki dan penggunaan alas kaki yang dapat melindungi.

Pada penderita dengan resiko rendah diperbolehkan menggunakan sepatu, tetapi sepatu yang digunakan tidak sempit. Sepatu atau sandal dengan bantalan yang lembut dapat mengurangi resiko terjadinya kerusakan jaringan akibat tekanan langsung yang dapat memberi beban pada telapak kaki.

Pada penderita diabetes mellitus dengan gangguan penglihatan sebaiknya memilih kaos kaki yang putih karena diharapkan kaos kaki putih dapat memperlihatkan adanya luka dengan mudah.

Perawatan kuku yang dianjurkan pada penderita diabetes mellitus adalah kuku-kuku harus dipotong secara transversal untuk mengurangi resiko terjadinya kuku yang tumbuh ke dalam dan menusuk jaringan sekitarEdukasi tentang pentingnya perawatan kuku, kulit dan kaki serta penggunaan alas kakiyang dapat melindungi, dapat dilakukan saat penderita datang untuk kontrol.

Kaidah pencegahan kaki diabetik, yaitu :

-          Setiap infeksi meskipun kecil merupakan masalah penting sehingga menuntut perhatian penuh.

-          Kaki harus dibersihkan secara teliti dan dikeringkan dengan handuk kering setiap kali mandi.

-          Kaki harus diinspeksi setiap hari termasuk telapaknya, dapat dengan menggunakan cermin.

-          Kaki harus dilindungi dari kedinginan dan kepanasan, batu atau pasir panas dan api.

-          Sepatu harus cukup lebar, dianjurkan memakai kaus kaki setiap saat, kaus kaki harus cocok dan dikenakan secara teliti tanpe lipatan.

-          Harus berhenti merokok.

Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak terawatt dengan baik. Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar pada ujung jari atau penekanan oleh ujung tulang. Nekrosis terjadi di bawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous dan bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi sekunder.

Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak terawat dengan baik. Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar pada ujung jari atau penekanan oleh ujung tulang. Nekrosis terjadi dibawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous dan bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi sekunder.

Penanganan ulkus diabetik dapat dilakukan dalam beberapa tingkatan, yaitu :

-          Tingkat 0

Penanganan meliputi edukasi kepada pasien tentang alas kaki khusus dan pelengkap alas kaki yang dianjurkan. Sepatu atau sandal yang dibuat secara khusus dapat mengurangi tekanan yang terjadi. Bila pada kaki terdapat tulang yang menonjol atau adanya deformitas, biasanya tidak dapat hanya diatasi dengan penggunaan alas kaki buatan umumnya memerlukan tindakan pemotongan tulang yang menonjol (exostectomy) atau dengan pembenahan deformitas.

-          Tingkat I

Memerlukan debridemen jaringan nekrotik atau jaringan infeksius, perwatan lokal luka dan pengurangan beban.

-          Tingkat II

Memerlukan debridimen, antibiotic yang sesuai dengan hasil kultur, perawatan lokal luka dan teknik pengurangan beban yang lebih berarti.

-          Tingkat III

Memerlukan debridemen jaringan yang sudah menjadi gangrene, amputasi sebagian, imobilisasi yang lebih ketat, dan pemberian antibiotic parenteral yang sesuai dengan kultur.

-          Tingkat IV

Pada tahap ini biasanya memerlukan tindakan amputasi sebagian atau amputasi seluruh kaki.

7.      Komplikasi diabetes mellitus

Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme 20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik.

a.       Pankreas

Seperempat penderita : pankreasnya normal

Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin.

b.      Pembuluh darah

Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama, maka hiperglikemik menahun pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga, sehingga lemak dalam darah bertambah. Lipaemia dan cholestrolimia merupakan gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina.

c.       Mata

Skelosis arteri retina disebut juga retinitis diabetika, yang berupa perdarahan kecil-kecil tidak teratur. Terjadi pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma.

d.      Jantung

Sklerosis arteri coronaria yang mengakibatkan infrak otot jantung.

e.       Ginjal

Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular  pyleonepritis akut maupun kronis.

f.       Kulit

Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis yang mengakibatkan xantoma diabetikum.

g.      Hati

Perlemakan akibat hepatomegali dan infiltasi glikogen. Disebabkan karena defisiensi karbohidrat sehingga sumber tenaga dari lemak  memobilisasi lemak berlebihan, sehingga terjadi defisiensi lipotropik, dan lemak tidak dapat diangkut dari sel sehingga terjadi penimbunan lemak berlebihan.

BAB 3

Penutup

A.    Kesimpulan

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

Salah satu kelainan metabolik adalah Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai kencing manis. Penyakit ini ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan dengan mikroskop elektron. Adapun gejala-gejala diabetes melitus :

1.      Penurunan berat badan (BB) dan rasa lemah

2.      Banyak kencing (poliuria)

3.      Banyak minum (polidipsia)

4.      Polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan)

5.      Gangguan saraf tepi/ kesemutan

6.      Gangguan penglihatan

7.      Gatal/bisul

8.      Gangguan ereksi

B.     Saran

Bagi klien diharapkan dengan penyakit Diabetes Melitus dapat melakukan pengobatan dan diet secara teratur & seimbang. Sedangkan bagi tenaga kesehatan khususnya perawat harus memahami dan dapat memberikan pendidikan dan pengetahuan bagi klien, serta menuntun pasien dalam pengobatan dan diet seimbang. Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.